遺伝カウンセリング外来-オスラー病-

診療内容・特色

オスラー病（遺伝性出血性末梢血管拡張症）は鼻出血、毛細血管拡張、動静脈奇形を症状とする遺伝性疾患の一つで、以下の臨床診断基準に複数当てはまる場合にはオスラー病の可能性があります。

• 繰り返す「鼻血」
• 皮膚や粘膜の「毛細血管拡張」（口唇・口腔・指・鼻が特徴的で、他に眼球結膜や耳、体幹も）
• 肺、脳、肝臓、脊髄、消化管の「動静脈瘻（動静脈奇形）」
• 一親等以内にこの病気の患者さんがいる

オスラー病について、詳しくはHHT JAPAN 日本オスラー病研究会のホームページをご覧ください。

下記のような方は、当院のオスラー病外来を受診できます。

• オスラー病に関する症状があり、当院に通院中で、診察や治療を希望される方
• オスラー病に関する症状があり、当院以外の医療機関に通院中で、診察や治療を希望される方
• オスラー病と診断された患者さんの血縁者の方
• ご自身や家族がオスラー病を疑われており不安がある方
• オスラー病の遺伝子検査について詳しく知りたい方

など

オスラー病が疑われるものの臨床診断されていない方、若年者で症状が少なく臨床診断が難しい方には遺伝子検査が役立つとされています。オスラー病と臨床診断されている方は、原因遺伝子が特定されることによって今後の症状や予後の予測や対策に役立てることができます。家系内の原因遺伝子の変化が分かれば、血縁者の方の遺伝子診断にも有効です。症状のないご家族やご親族をより早い段階で診断できれば早期からの予防や対策が可能になります。

当院では、心臓と脳を除いた領域の血管内治療の経験が豊富な放射線科医が治療を行っています。血管内治療は全身麻酔などの体の負担を加えることなく、血管内からカテーテルを使用して直接治療を行うことができます。血管内治療の詳細は帝京メディカル「IVR〜放射線技術の治療的応用〜」をご覧ください。

オスラー病の遺伝カウンセリングや遺伝子検査を希望される方は、必ず当院放射線科のオスラー病外来(保険診療)を受診していただき、対象となる方には、遺伝カウンセリング(自費診療)を予約しています。詳細は受診方法をご覧ください。

※個人情報の管理・保管について

遺伝カウンセリングや遺伝子検査に関連する情報は、個人情報を含めて厳密に保護、管理しております。

スタッフ

青木　美保（認定遺伝カウンセラー）
中林　倫子（認定遺伝カウンセラー）
平岡　さゆり（認定遺伝カウンセラー）
竹内　美栄子（認定遺伝カウンセラー）

遺伝カウンセリング外来（オスラー病）の情報

遺伝カウンセリングの費用（税込・自費診療）：初診8,800円 ／ 再診5,500円

※遺伝カウンセリングは完全予約制となっております。
外来日時の詳細は下記にお問い合わせください。

受診方法

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