診療科一覧

遺伝カウンセリング外来

診療内容・特色

当院では、遺伝性腫瘍、オスラー病(遺伝性出血性末梢血管拡張症)、出生前検査等に関する遺伝カウンセリングに積極的に取り組んでいます。認定遺伝カウンセラー、乳腺外科医、産婦人科医、小児科医、腫瘍内科医、放射線科医、助産師などの複数診療科の専門職がチームとなりフォローアップを実施しています。遺伝カウンセリングでは認定遺伝カウンセラーが家族歴や病歴について詳しく伺い、染色体検査や遺伝子検査を受けるかどうかも含め、正確かつ最新の医学的情報をわかりやすくお伝えし、かつ心理社会的サポートを通して十分なご理解をいただいた上で納得できる選択や行動ができるように支援しています。

遺伝性腫瘍

遺伝性乳がん・遺伝性卵巣がんやリンチ症候群などのがんになりやすい体質がある遺伝性腫瘍が疑われる方や遺伝に関する不安や疑問のある方には、主治医が遺伝カウンセリングの受診をお勧めしています。
遺伝カウンセリングでは、患者さんご自身の病歴と家族歴をお聞きしてリスク評価を行い、ご自身の不安や疑問について詳しく伺います。確定診断のために遺伝子検査を受けるメリットや検査の限界などをお伝えし、十分な情報に基づいて、患者さん自らが選択できるように支援していきます。陽性の場合には今後のがんのリスクに応じた対策を立ててフォローアップを行っていきます。

一般的に遺伝性のがんには次のような特徴があります。

  • ご本人やご家族が若い年齢でがんに罹患した(がん好発年齢よりも10~20歳若く発病する場合は、遺伝的な要因が関係していることがあります)
  • ご本人やご家族がひとりで何回もがんに罹患した
  • ご本人やご家族に特定のがんが多い
  • 血縁者が遺伝性腫瘍と診断されている

遺伝カウンセリング外来の対象となる方は、がんと診断され、以下のような遺伝性腫瘍が疑われる方とそのご家族になります。その他の遺伝性腫瘍(Peutz-Jeghers症候群、リ・フラウメニ症候群、多発性内分泌腫瘍症など)の遺伝カウンセリングについてはお問い合わせください。
当院では遺伝性腫瘍のマルチジーンパネル検査(がんの発症に関わる複数の遺伝子を一度に調べる検査)も行っております。

遺伝性腫瘍の病名 主な腫瘍 そのほかにできやすいがんなど
リンチ症候群 大腸がん 子宮体がん、卵巣がん、胃がん、小腸がん、卵巣がん、腎盂・尿管がん
リンチ症候群について、詳しくは日本遺伝性腫瘍学会のホームページをご覧ください。
家族性大腸腺腫症(FAP) 大腸ポリープ(数百個以上)、胃や十二指腸ポリープ、胃がん、十二指腸がん、デスモイド腫瘍など
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC) 乳がん、卵巣がん 前立腺がん、膵臓がん、男性乳がん、メラノーマ、(胆管がん)
HBOCについて、詳しくはJOHBOC(日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構)のホームページをご覧ください。

オスラー病(遺伝性出血性末梢血管拡張症)

オスラー病は鼻出血、毛細血管拡張、動静脈奇形を症状とする遺伝性疾患の一つで、以下の臨床診断基準に複数当てはまる場合にはオスラー病の可能性があります。

  • 繰り返す「鼻血」
  • 皮膚や粘膜の「毛細血管拡張」(口唇・口腔・指・鼻が特徴的で、他に眼球結膜や耳、体幹も)
  • 肺、脳、肝臓、脊髄、消化管の「動静脈瘻(動静脈奇形)」
  • 一親等以内にこの病気の患者さんがいる

オスラー病と疑われるものの臨床診断されていない方、症状が少ない若年者で臨床診断が難しい方には遺伝子検査が役に立つとされています。オスラー病と臨床診断されている方の場合は、原因となる遺伝子の種類が特定されることによって今後の症状や予後の予測や対策に役立てることができます。家系内のオスラー病遺伝子の変異が分かれば、血縁者がオスラー病遺伝子検査を希望された場合に有効です。症状のないご家族やご親族をより早い段階で診断できれば早期からの予防や対策が可能になります。遺伝カウンセリングのご予約の前に、必ず当院放射線科の診察を受けていただき、必要に応じて後日遺伝カウンセリングを行います。

出生前カウンセリング

当院では、出生前検査を希望される妊婦さんには、事前に出生前カウンセリングを受けていただくことが必須となっています。
出生前カウンセリングでは、遺伝学的内容や検査の詳細、検査前に知っておいていただきたいことについて臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーがお話いたします。検査を受けることを否定、推奨することなく、お二人のお気持ちに寄り添いながら意思決定に向けて支援いたします。
高年妊娠、妊婦さんの年齢に関わらず胎児の染色体疾患について不安が強い、過去に染色体数の疾患のあるお子さんを妊娠したことがある、妊婦健診や超音波検査で胎児の染色体疾患の可能性を指摘された方、または、話だけでも聞いてみたいという方もお申込みいただけます。

  • 産婦人科外来では出生前検査についての説明文書を配布しております。ご希望の方は産婦人科外来受付にお声がけください。
  • 当院以外の医療機関で妊婦健診中や分娩予定の方も、当院で出生前カウンセリングや出生前検査をお申込みいただけます。事前にかかりつけ医からの診療情報提供書が必要ですのでご準備ください。
当院で行っている出生前検査
検査の種類 クアトロテスト
(母体血清マーカー検査)
NIPT/新型出生前診断*
(母体血胎児染色体検査)
羊水染色体検査
検査方法 採血 採血 腹部への穿刺
検査時期 妊娠15~17週未満 妊娠9~16週未満
(16週以降は要相談)
妊娠16~18週未満
結果まで 10日程度 12日程度 2~3週
検査の対象疾患 21トリソミー
18トリソミー
開放性神経管奇形
21トリソミー
18トリソミー
13トリソミー
全染色体の数的変化
構造変化

*当院は日本医学会が認めるNIPT認可施設です

カウンセリングの様子

スタッフ

医師名 近影 職位 専門分野 詳細情報
神野 浩光 外科
教授
乳腺外科
外科腫瘍学
医師紹介ページ
池田 達彦 外科
講師
内分泌外科
乳腺外科
医師紹介ページ
長阪 一憲 産婦人科
教授
婦人科腫瘍学
内視鏡下手術
遺伝性腫瘍・家族性腫瘍
医師紹介ページ
木戸 浩一郎 産婦人科
准教授
周産期医学 医師紹介ページ
西田 晴香 産婦人科
助教
婦人科腫瘍学
内視鏡下手術
がんゲノム医療
高橋 ゆう子 産婦人科
助教
周産期医学
超音波医学
婦人科腫瘍学

青木 美保(認定遺伝カウンセラー)
中林 倫子(認定遺伝カウンセラー)


遺伝カウンセリング外来の情報

     
遺伝性腫瘍 12:30~
17:00
- - - - -
オスラー病(遺伝性出血性末梢血管拡張症) - 10:30~
12:00
- - - -
出生前カウンセリング初回 - 12:30~
17:00
- 12:30~
17:00
- 10:00~
12:30
(月1回)
出生前カウンセリング
結果説明*
オンライン選択 ○/×
12:30~
17:00
×
12:30~
17:00
- 12:30~
17:00
12:30~
17:00
10:00~
12:30
(月1回)

*出生前カウンセリング結果説明:希望者にはオンラインでの結果説明(火木金)も行っております。

費用:初診8,800円(税込) 再診5,500円(税込)
(遺伝カウンセリングや遺伝子検査は保険適用外の自費診療です)

※遺伝カウンセリングは完全予約制となっております。
外来日時の詳細は下記にお問い合わせください。

  • 遺伝性腫瘍
    お問い合わせ:帝京大学医学部附属病院 外科外来 TEL 03-3964-1211㈹ 内線 30224
  • オスラー病(遺伝性出血性末梢血管拡張症)
    お問い合わせ:帝京大学医学部附属病院 放射線科外来 TEL 03-3964-1211㈹
  • 出生前カウンセリング
    お問い合わせ:帝京大学医学部附属病院 産科外来 TEL 03-3964-1211㈹ 月~金 13時~17時

受診方法

・遺伝性腫瘍の予約方法や検査の詳細はこちら

・オスラー病の予約方法や検査の詳細は準備中

・出生前カウンセリングの予約方法や検査の詳細はこちら


来院時にご用意いただくもの

遺伝性腫瘍やオスラー病の遺伝カウンセリングをご希望される場合には、血縁者の病気に関する詳しい情報をお聞きします。(何歳でどのような病気と診断されたなど、できれば祖父母、両親、きょうだい、おじ・おば、おい・めい、孫、いとこまで)

ご相談内容に関する検査を受けたことがある方は、その結果をご持参ください。

※個人情報の管理・保管について
遺伝カウンセリングや遺伝子検査の内容および個人情報は遺漏のないように厳密に保護、管理しています。