診療内容・特色

当院では、遺伝性腫瘍、オスラー病(遺伝性出血性末梢血管拡張症)、出生前検査等に関する遺伝カウンセリングに積極的に取り組んでいます。認定遺伝カウンセラー、乳腺外科医、産婦人科医、小児科医、腫瘍内科医、放射線科医、助産師などの複数診療科の専門職がチームとなりフォローアップを実施しています。遺伝カウンセリングでは認定遺伝カウンセラーが家族歴や病歴について詳しく伺い、染色体検査や遺伝子検査を受けるかどうかも含め、正確かつ最新の医学的情報をわかりやすくお伝えし、かつ心理社会的サポートを通して十分なご理解をいただいた上で納得できる選択や行動ができるように支援しています。

遺伝性腫瘍

遺伝性乳がん・遺伝性卵巣がんやリンチ症候群などのがんになりやすい体質がある遺伝性腫瘍が疑われる方や遺伝に関する不安や疑問のある方には、主治医が遺伝カウンセリングの受診をお勧めしています。
遺伝カウンセリングでは、患者さんご自身の病歴と家族歴をお聞きしてリスク評価を行い、ご自身の不安や疑問について詳しく伺います。確定診断のために遺伝子検査を受けるメリットや検査の限界などをお伝えし、十分な情報に基づいて、患者さん自らが選択できるように支援していきます。陽性の場合には今後のがんのリスクに応じた対策を立ててフォローアップを行っていきます。

一般的に遺伝性のがんには次のような特徴があります。

• ご本人やご家族が若い年齢でがんに罹患した（がん好発年齢よりも10～20歳若く発病する場合は、遺伝的な要因が関係していることがあります）
• ご本人やご家族がひとりで何回もがんに罹患した
• ご本人やご家族に特定のがんが多い
• 血縁者が遺伝性腫瘍と診断されている

遺伝カウンセリング外来の対象となる方は、がんと診断され、以下のような遺伝性腫瘍が疑われる方とそのご家族になります。その他の遺伝性腫瘍（Peutz-Jeghers症候群、リ・フラウメニ症候群、多発性内分泌腫瘍症など）の遺伝カウンセリングについてはお問い合わせください。
当院では遺伝性腫瘍のマルチジーンパネル検査（がんの発症に関わる複数の遺伝子を一度に調べる検査）も行っております。

オスラー病（遺伝性出血性末梢血管拡張症）

オスラー病は鼻出血、毛細血管拡張、動静脈奇形を症状とする遺伝性疾患の一つで、以下の臨床診断基準に複数当てはまる場合にはオスラー病の可能性があります。

• 繰り返す「鼻血」
• 皮膚や粘膜の「毛細血管拡張」（口唇・口腔・指・鼻が特徴的で、他に眼球結膜や耳、体幹も）
• 肺、脳、肝臓、脊髄、消化管の「動静脈瘻（動静脈奇形）」
• 一親等以内にこの病気の患者さんがいる

オスラー病について、詳しくはHHT JAPAN 日本オスラー病研究会のホームページをご覧ください。
遺伝カウンセリングのご予約の前に、必ず当院放射線科のオスラー病外来を受診(保険診療)していただき、必要に応じて後日遺伝カウンセリング(自費診療)を行います。詳細は受診方法をご覧ください。

下記のような方は、当院のオスラー病外来を受診できます。
・ オスラー病に関する症状があり当院以外の医療機関に通院中で、診察や治療を希望される方
（通院中の医療機関の紹介状が必要です）
・ オスラー病と診断された患者さんの血縁者の方
（当院以外でオスラー病と診断された患者さんの血縁者の方も受診できます）
・ ご自身や家族がオスラー病を疑われており不安がある方
・ オスラー病の遺伝子検査について詳しく知りたい方　など

オスラー病と疑われるものの臨床診断されていない方、症状が少ない若年者で臨床診断が難しい方には遺伝子検査が役に立つとされています。オスラー病と臨床診断されている方の場合は、原因となる遺伝子の種類が特定されることによって今後の症状や予後の予測や対策に役立てることができます。家系内のオスラー病遺伝子の変異が分かれば、血縁者がオスラー病遺伝子検査を希望された場合に有効です。症状のないご家族やご親族をより早い段階で診断できれば早期からの予防や対策が可能になります。
当院では、心臓と脳を除いた領域の血管内治療の経験が豊富な放射線科医が治療を行っています。血管内治療は全身麻酔などの体の負担を加えることなく、血管内からカテーテルを使用して直接治療を行うことができます。血管内治療の詳細はこちら

出生前カウンセリング

当院では、出生前検査を希望される妊婦さんには、事前に出生前カウンセリングを受けていただくことが必須となっています。
出生前カウンセリングでは、遺伝学的内容や検査の詳細、検査前に知っておいていただきたいことについて臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーがお話いたします。検査を受けることを否定、推奨することなく、お二人のお気持ちに寄り添いながら意思決定に向けて支援いたします。
高年妊娠、妊婦さんの年齢に関わらず胎児の染色体疾患について不安が強い、過去に染色体数の疾患のあるお子さんを妊娠したことがある、妊婦健診や超音波検査で胎児の染色体疾患の可能性を指摘された方、または、話だけでも聞いてみたいという方もお申込みいただけます。

• 産婦人科外来では出生前検査についての説明文書を配布しております。ご希望の方は産婦人科外来受付にお声がけください。
• 当院以外の医療機関で妊婦健診中や分娩予定の方も、当院で出生前カウンセリングや出生前検査をお申込みいただけます。事前にかかりつけ医からの診療情報提供書が必要ですのでご準備ください。

*当院は出生前検査認証制度等運営委員会により、NIPTを実施する基幹施設として認証されました。
日本医学会　出生前検査認証制度等運営委員会ホームページをご覧ください。